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科学家发现新的基因突变影响牛皮癣发病风险

发表时间:2021-01-27 12:56

牛皮癣是银屑病的俗称,是一种慢性炎症性皮肤病,病程较长,有易复发倾向,有的病例几乎终生不愈。牛皮癣的发病以青壮年为主,对患者的身体健康、美观和精神状况带来了非常大的影响。到底是什么原因导致发病的呢?

在迄今为止一次规模最大的关于牛皮癣的基因解码研究中,美国安阿伯密歇根大学的基因解码研究人员发现了与牛皮癣相关的新的基因突变,这使牛皮癣相关的基因突变总数达到60多个。基因病需要通过基因检测来确定,基因检测需要依赖国际上已报道的病例作为判断依据,基因解码技术在结婚、生育、疾病发生之前预知疾病的发生和发生原因就具有明显的优势。

这些发现揭示了牛皮癣深层的基因致病因素,并指出该病发生发展的过程中机体的免疫反应是如何运行的。

密西根州大学医学院皮肤病学教授James在新闻发布会上说:“我们知道其中有很多的基因,每一个基因对牛皮癣产生的影响都相对较小,但仍然在牛皮癣的发病中起着一定的作用,这些易感基因与环境因素相结合后会导致人们患上牛皮癣。这项研究新发现了另外16个突变基因,目前为止,总共有63个位点与牛皮癣有关。”

临床表现

据统计,牛皮癣的发病率约占人口的3%,它是一种复杂的、较难预测的且难以治疗的皮肤病。症状有患病处皮肤发红、发痒,白色鳞屑常出现在膝盖、肘部和头皮,但也会爆发式的出现在躯干、手掌和脚掌。在发病温和的情况下,它仅仅是一种令人厌烦的疾病,但在严重的情况下,牛皮癣会使人非常痛苦,甚至是遭受毁容性的打击。

在这项研究中,基因解码专家使用的数据来自八个不同的机构。总之,统计分析包括来自39000多人的数据,且均为欧洲人。研究人员发现了63种与该病相关的基因突变,其中16例首次被发现。

身体不同部位有皮肤干燥、粗糙为主、有明显的斑纹、皮肤突起、皮肤紫癜、消化道粘膜出血的人在进行基因检测、基因解码时,应当将牛皮癣的发病原因考虑在内。

基因突变与疾病的深层联系

在确定疾病与基因突变的联系后,解码研究人员应用了最近开发的一种被称为“MEAGA”的算法,用来帮助识别疾病发展的生物学功能和代谢途径,以及蛋白与蛋白间的相互作用。这在研究疾病与基因的关联上,给研究者们提供了一个非常重要的信息,帮助解码研究人员了解到基因在体内是如何作用从而影响疾病的发展的。在这种情况下,研究人员将这些突变基因与几十种信号通路和功能相匹配,其中许多通路参与了免疫反应,并对调节某些免疫细胞和炎症信号起到了非常重要的作用。

但是引起这种病的原因依然有很多,佳学基因开发的牛皮癣致病基因鉴定基因解码技术,根据发病机理,而不是已报道的发病病例来查找患者的发病原因,阳性检出率会更高,分析也的准确性方面也具有决定性优势。

有时候,没有家族史的家庭也会发生这种疾病。除了致病基因遗传自父母以外,一个人在发育过程中,也可以产生这种突变。通过基因解码分析发病原因是来自父母、还是在发育过程中产生的,对婚恋指导和二胎生育具有重要意义。

在药物治疗方面,针对突变基因找到对应该靶点的药物才是治疗的关键,因此,解码研究人员对现有药物的药物数据库进行了筛选,他们发现18种药物对7个突变基因产生作用。解码研究人员说:“在这之前,其中的一些药物已经被应用于临床治疗牛皮癣,像对氨基水杨酸、美沙拉嗪和柳氮磺胺吡啶等,效果显著”。

这项研究发表在《自然》杂志期刊上,该研究成果对未来牛皮癣的发病机制的研究及治疗提供了重要的理论框架。相信在不久的将来,人类将会攻克牛皮癣这一顽固疾病。


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